Factorii genetici pentru diabet

Astăzi, datorită dezvoltării metodelor moleculare dezvoltate pentru aproximativ 200 de teste pentru a identifica predispoziție genetică la diferite boli. Trebuie remarcat faptul că cercetarea a urmărit să identifice predispoziție la boli, care nu sunt destinate pentru a diagnostica, ele indică doar prezența de gene care sunt asociate cu boli.

Dezvoltarea tehnicilor genetice moleculare in biologia moderna permite patobiochimice detaliate descoperi cauzele bolii (congenitale, dobândite), să le utilizeze în diagnosticul și să contribuie la avansarea în practica medicală noi modalități de corectare. „Markeri genetici“ diabet S-a arătat că un număr de boli pot fi moștenite, dar în unele persoane, există premise pentru apariția unei boli. genele si produsele lor de proteine, care sunt responsabile pentru dezvoltarea unor astfel de boli au fost găsite. „markeri genetici“, denumite uneori în laborator. Studiul acestor markeri face posibilă identificarea riscului de boli diferite, și, în special, diabet. Această abordare poate simplifica diagnosticarea precoce a bolii (risc de boală) până la manifestarea de bază a simptomelor clinice. Cu ajutorul markerilor genetici pot fi detectate prin prezența unor grupuri de persoane cu risc de diabet.

Acesta este un pas important in diagnosticul de diabet zaharat, deoarece în combinație cu metode convenționale (determinarea glucozei, hemoglobinei glicozilate, hormoni, detectarea autoanticorpilor) conduce la diagnosticarea bolii îmbunătăți înainte de manifestarea simptomelor clinice ale bolii si ajuta la dezvoltarea comportamentului uman și adoptarea unor măsuri preventive. In plus fata de boli ereditare monogenetice cauzate de mutații într-o genă specifică responsabilă pentru orice proteină care codifică, o parte a bolii este multifactorială și complex moștenit. Aceasta înseamnă că boala poate fi realizată ca urmare a unui număr de gene, precum și de impactul altor factori, cum ar fi influențele de mediu. Pentru bolile multifactoriale includ diabetul zaharat, osteoporoza, ateroscleroza, boala coronariană, neoplasme maligne. Prin condiții determinismului genetic includ obezitatea, dependenta de alcoolism.

Este bine cunoscut faptul că pe informațiile corpului uman sunt stocate în structura ADN-ului. Proteinele Structura (structurale, de reglementare), codificate in gene, care sunt situate in ADN-ul, care la rândul lor sunt localizate în cromozomi.

Toți oamenii au același set de cromozomi, in care exista gene similare pentru producerea anumitor proteine. Cu toate acestea, această „asemănare“ în cursul studiului nu a fost un genom complet. In timpul evolutiei aceleiași gene la persoane diferite dobandite mutatii. Acest lucru a condus la ceea ce a apărut polimorfismul genei (diversitate).

gene numite polimorfe, care sunt reprezentate în populația mai multor specii (alele), iar aceasta, la rândul ei, determină o varietate de simptome în cadrul unei specii.

Termenul „polimorfism genetic“ se referă la o varietate de frecvențe alele. Polimorfismul genetic de fapt apare ca rezultat al substituirii unei nucleotide pentru o alta la diferite parti ale genomului uman: introni, exoni și alte site-uri de ADN. Acesta definește un număr mare de diferențe genetice. În timpul vieții omului, aceste diferențe pot fi realizate:

1. fenotip (de exemplu, culoarea pielii, părului) -

2 în manifestarea bolilor greu moștenit (multifactoriale) (obezitatea, osteoporoza, diabet, etc.) -

3. unei boli monogenice (de exemplu fibroza chistica, sindromul Gilbert).

Genele din fiecare organism reprezentat de două alele. Unul moștenit de la tată, iar celălalt - de la mama. În cazul în care copilul are ambele alele sunt identice, individul este homozigot pentru gena care, în cazul în care genele alele sunt diferite, organismul este heterozigot.

Se crede că diferitele alele au apărut ca urmare a unor mutații de la o singura alela a precursorului în timpul evoluției. In cele mai multe cazuri, acestea diferă una de cealaltă printr-o schimbare a unei singure nucleotide în molecula de ADN. O astfel de substituție (mutație) nu poate altera proprietățile funcționale ale proteinei codificate de aceste gene și proteinele codificate de diferite alele ale aceleiași gene, păstrează aceleași proprietăți. Dar, în unele cazuri, schimbarea este substanțială, iar produsul genei capătă noi proprietăți care pot afecta întregul lanț de reacții biochimice (de exemplu, reducerea activității enzimei). Astfel, sistemul nostru genetic este o combinatie de numeroase gene, iar în unele cazuri, combinarea lor poate provoca dezvoltarea de boli.

Rolul geneticii în diagnosticul bolilor

Astăzi, datorită dezvoltării metodelor moleculare dezvoltate pentru aproximativ 200 de teste pentru a identifica predispoziție genetică la diferite boli. Trebuie remarcat faptul că cercetarea a urmărit să identifice predispoziție la boli, care nu sunt destinate pentru a diagnostica, ele indică doar prezența de gene care sunt asociate cu boli.

Dezvoltarea tehnicilor genetice moleculare in biologia moderna permite patobiochimice detaliate descoperi cauzele bolii (congenitale, dobândite), să le utilizeze în diagnosticul și să contribuie la avansarea în practica medicală noi modalități de corectare.

S-a arătat că un număr de boli pot fi moștenite, dar în unele persoane, există premise pentru apariția unei boli. genele si produsele lor de proteine, care sunt responsabile pentru dezvoltarea unor astfel de boli au fost găsite. „markeri genetici“, denumite uneori în laborator. Studiul acestor markeri face posibilă pentru a distinge grupuri de diferite de risc de boală, în special diabetul zaharat. Această abordare poate simplifica diagnosticarea precoce a bolii (risc de boală) până la manifestarea de bază a simptomelor clinice.

Cu ajutorul markerilor genetici pot fi detectate prin prezența unor grupuri de persoane cu risc de diabet. Acesta este un pas important in diagnosticul de diabet zaharat, deoarece în combinație cu metode convenționale (determinarea glucozei, hemoglobinei glicozilate, hormoni, detectarea autoanticorpilor) conduce la diagnosticarea bolii îmbunătăți înainte de manifestarea simptomelor clinice ale bolii si ajuta la dezvoltarea comportamentului uman și adoptarea unor măsuri preventive.

In plus fata de boli ereditare monogenetice cauzate de mutații într-o genă specifică responsabilă pentru orice proteină care codifică, o parte a bolii este multifactorială și complex moștenit. Aceasta înseamnă că boala poate fi realizată ca urmare a unui număr de gene, precum și de impactul altor factori, cum ar fi influențele de mediu. Pentru bolile multifactoriale includ diabetul zaharat, osteoporoza, ateroscleroza, boala coronariană, neoplasme maligne. Prin condiții determinismului genetic includ obezitatea, dependenta de alcoolism.

Factorii genetici sunt cel mai clar observate în cazul diabetului zaharat de tip II. gasit deja 20 de gene, polimorfisme care sunt factori de risc pentru diabet zaharat de tip II.

predispoziție genetică la diabet se executa in familii, si de multe ori cu obezitatea concomitentă. O serie de polimorfisme detectate in gene este un factor de risc pentru diabet de tip predispozant. Produșii acestor gene (proteine) sunt regulatori ai metabolismului glucozei. Structura genelor codificate proteine ​​este mediată responsabil pentru homeostazia glucozei. polimorfisme parte la aceste gene pot duce la perturbarea metabolismului glucozei. De exemplu, un polimorfism în gena ADAMTS9 reduce sensibilitatea țesuturilor periferice la insulină și exprimarea crescută a TCF7L2 produsului genei duce la deteriorarea toleranței la glucoză și reduce secreția mediată de insulină. Gena KCNJ11 și KCNQ1 conține informații privind structura proteinelor implicate în secreția de insulină mediată reglementare. Violarea structurile acestor proteine ​​(23k varianta genei KCNJ11) conduce la scăderea eliberării de insulină, la o concentrație mai mare de glucoza.

În evaluarea posibilității de a dezvolta diabet zaharat are un rol de a plasa studiul polimorfisme în sistemul HLA (antigene leucocitare umane). antigene de histocompatibilitate (HLA-complex) - sistem uman constând dintr-un set de gene si produsele lor (proteine) care îndeplinesc diferite funcții biologice, în primul rând pentru a asigura controlul genetic al răspunsurilor imune și interacțiunile dintre celule este faptul că punerea în aplicare a acestui răspuns.

Pentru clasa a doua gene HLA includ mai multe zeci de gene gasit la om. Genele HLA clasa II situate pe limfocite B, limfocite T activate, monocite. Aceste celule produc proteine ​​cu proprietăți specifice sunt necesare în recunoașterea reglementării moleculelor străine.

In studiul unui număr de alele HLA de gene, in special cu o frecvență de apariție a genelor HLA de clasă II a arătat disponibilitatea de interconectare și risc crescut de boli cum ar fi diabetul, bolile autoimune. S-a constatat că unele dintre variante alelice ale genelor HLA de clasa II asociată cu un risc crescut de a dezvolta diabet zaharat de primul tip.

gene K HLA clasa II având cea mai mare semnificație clinică sunt trei gene - DQA1, DQB1 și DRB1.

DQA1, DQB1 și DRB1 - așa-numitele gene care codifică proteine ​​de clasa II histocompatibilitate - DQ și DR. Mulți pacienți cu diabet zaharat sunt purtători ai unor alele ale HLA-DR3 si HLA-DR4. Deoarece diabetul este o boală cu o predispoziție genetică, studiul de combinatii ale acestor gene este o modalitate de o evaluare preliminară a posibilității (riskv a) dezvoltarea bolii.

Biologie moleculara a tehnicilor de diagnostic de diabet sunt in mod constant imbunatatite si introduse in practica clinica. Toate datele trebuie să fie evaluate cu un genetician clinic, luând în considerare alte date clinice și de laborator.

Sursa: medaboutme.ru

Distribuiți pe rețelele sociale: