Predrapolozhennost ereditari diabet

HLA - antigene leucocitare umane - antigene de histocompatibilitate (cinonim: MHC - complex major de histocompatibilitate - complex major de histocompatibilitate).

Pe suprafața aproape toate celulele molecule reprezentate (proteine), care sunt numite antigene majore de histocompatibilitate (HLA - antigeni). Numele HLA - antigene a fost dată datorită faptului că aceste molecule sunt cel mai bine prezentate cu precizie pe suprafața leucocitelor. Fiecare persoană are un set individual de HLA - antigene.

moleculele HLA acționează ca inițial "antene" pe suprafața celulei, permițând organismului să recunoască proprii și străine sale celule (bacterii, virusuri, celule canceroase, etc.) și, dacă este necesar, a începe un răspuns imun, oferind producerea de anticorpi specifici și îndepărtarea agentului străin din organism.

Compoziția fiecărui antigen HLA este codificată de gena cromozom-HLA a 6 corespunzătoare. combinație individuală de HLA-antigeni, în particular individ uman este determinată printr-o combinatie de HLA-gene. Combinația de gene HLA obținute de la părinții lor individuale ca amprentele digitale.

Aloca de clasa 2 antigene HLA. Clasa I antigene sunt loci A, B și C, precum și Clasa II - antigenele loci DR, DP și DQ. Clasa I antigene sunt prezente pe suprafața tuturor celulelor (și de asemenea - trombocite), antigene de clasa II - pe suprafața celulelor implicate în reacțiile imunologice (limfocite B, limfocite T activate, monocite, macrofage și celule dendritice).

Genele care codifică HLA aranjate în 7 regiuni (loci) a 6-cromozom:

HLA-A,

HLA-B,

HLA-C,

HLA-D - de fapt, este format din patru loci: HLA-D corespunzătoare și

HLA-DP,

HLA-DQ,

HLA-DR

Fiecare dintre gene poate avea mai multe zeci de variante (alele) - diverse combinații ale acestora și care formează o multitudine de combinații de gene. Alelele identificate în cadrul studiului sunt raportate sub formă de rezultate HLA-dactilografiere.

Indicații pentru scopuri de analiză:

Tipizarea HLA de clasa gene II este studiu obligatoriu pentru selectarea transplantului de organe donator.

Unele variante alelice ale genelor HLA de clasa II este asociat cu un risc crescut de boli: diabet zaharat de tip I, bolile reumatoide, tiroidită autoimună, susceptibilitatea la boli infecțioase și altele.

Tastarea de gene HLA clasa II utilizate pentru diagnosticarea unor forme de infertilitate si avort spontan, care pot fi din cauza omologie ridicată a genelor HLA de clasa a II-conjugal parteneri plin de fertilitate.

Înțeles diabet zaharat HLA

Diabetul de tip I este o boală cu predispoziție genetică, care este determinată de combinația nefavorabilă a genei normale, dintre care majoritatea controlează diferitele unități ale proceselor autoimune.

Genele predispoziție la diabet de tip 1 sunt localizate pe cromozomi diferiti. În prezent, există mai mult de 15 de astfel de sisteme genetice. Dintre acestea, clasa cea mai studiate si importante 2 gene sunt HLA-regiune situată pe brațul scurt al cromozomului 6.

Riscul de dezvoltare a diabetului zaharat dintre frați pot fi, de asemenea, evaluate în funcție de gradul lor de HLA-identitate cu diabet zaharat: în cazul în care acestea sunt identice, riscul este mai mare, și aproximativ 18%, la jumatate de risc este identic frați 3% și la complet diferit - mai puțin de 1%.

Studiul markerilor genetici vă permite să selectați un grup de alt risc de a dezvolta diabet zaharat, care determină diferite tactici de diagnostic preclinice precoce a bolii. In plus, studiul markerilor genetici îmbunătățește semnificativ valoarea predictivă a studiilor imunologice și hormonale.

Alelele HLA de clasa II asociată cu riscul de diabet zaharat de tip 1

Înțeles HLA în timpul sarcinii

Fiecare dintre gene poate avea mii de opțiuni - alele. Diferite combinații de alele și gene furnizează combinații de mai multe variante. A fost o coincidență și a spus alele ale compatibilității genetice sau incompatibilitatea dintre cei doi bărbați. Un copil primește o genă au fost introduse de către mama sa și tatăl său. Similitudinea perechii în ceea ce privește rezultatele de compatibilitate tesut in „similaritate“ țesut embrion pe corpul mamei. Această similitudine conduce la activitatea insuficientă a sistemului imunitar al femeii, și necesare pentru reacțiile de concepție și de menținere a sarcinii nu începe. Ca o consecință a imunității materne inhibă implantarea embrionului. În fiecare caz, a treia infertilitate sau avort spontan obișnuită se datorează caracteristici genetice pereche.

soți inconsistența HLA-antigeni, și spre deosebire de făt din organismul mamei este un punct important, necesar pentru conservarea și realizarea unei sarcini. În dezvoltarea normală, sarcina "blocarea" anticorpi la antigeni paterni apar din primele etape ale sarcinii.

Esențial pentru diagnosticul formelor imune de pierdere a sarcinii genotip este definită ca soții de HLA clasa II antigeni. Este de dorit să se efectueze fenotipului de antigene HLA-DR și HLA-DQ, în special HLA-DR, după cum Aceste antigene sunt prezentate pe celula în număr mult mai mare si sunt imunogen niabolee. Pentru a analiza de sânge luate dintr-o venă, iar din proba obținută a fost de leucocite izolate (celule sanguine pe suprafața care antigenele de histocompatibilitate mai larg reprezentate).

În diagnosticul unor forme de infertilitate si avort spontan în fundalul unui partener complet de fertilitate a evalua omologie a genelor HLA de clasa a II-cuplu. Partenerii de incompatibilitate imunologici poate fi stabilită atunci când există o coincidență între cele trei variante alelice ale genelor DRB1, DQA1, DQB1 la soți chestionate.