Galactozemie - cauze, simptome, tratament

2945-0550x0475Galactosemie este o boli metabolice congenitale, care este asociat cu deficit de galactoză-1-fosfaturidiltransferazy. Această enzimă este necesară organismului pentru transformarea cu succes a galactozei (zahar simplu, prezent in produsele lactate) în glucoză. Frecvența acestei boli până în prezent variază de la o țară la alta, astfel încât datele exacte nu există, dar aproximativ la 1:10 000 și 1: 50 000.

Într-o astfel de boală în galactoză din sânge se acumulează, având ca rezultat deteriorarea rinichilor, ficatului, sistemului nervos central și alte sisteme ale corpului. În cazul în care boala nu este detectat la timp, ea poate fi fatală. Transmiterea bolii se produce într-un mod recesiv autozomal. Principalul factor de risc - copii ai caror parinti poarta gena defect.

Galactosemie - Simptome si semne

Datorită faptului că nemetabolizabil parte galactoză din produsele lactate, semnele clinice ale bolii se manifestă suficient de devreme, aproape imediat după naștere. Deși de foarte multe ori prima dată când un copil bolnav arata destul de normal. Dar, după câteva zile sau săptămâni, copilul are tulburări digestive (vărsături, anorexie), ceea ce conduce la malnutriție, creștere în greutate săraci, de zahăr din sânge, dificultate cu alimente, iritabilitate, letargie.

După mult timp, în cazul în care boala nu este diagnosticat, primele simptome de afectare a ficatului copilul :. Icter, sindrom hemoragic, mărirea ficatului, ciroza, etc. După câteva săptămâni, pot să apară tulburări de vedere (cataractă), probleme renale, umflarea extremităților, convulsii și apoi deja după câteva luni, există o întârziere de dezvoltare psihomotorie, abilitățile motorii și de creștere, reducerea densității osoase.

De fapt, caracteristicile de mai sus pot fi combinate în diferite moduri, și dacă există o pune viața în pericol situația nou-născut, caracterizat prin icter, o încălcare puternică a sistemului digestiv, ficatului și sindromul hemoragic mare, diagnosticul de galactosemie pot fi livrate în primele zile de viață.



În cazul în care manifestările inițiale ale celor slabi, și nu există semne evidente de boală, prezența acestuia poate fi găsit doar câteva luni mai târziu, atunci când vine vorba de întârzierile de dezvoltare psihomotorie și cataracta. Diagnosticul bolii se bazeaza pe studiul simptomelor, istoria familiei, un eșantion special pentru detectarea deficienței enzimei dorite.

tratamentul galactozemie

Este excluderea urgentă a tuturor produselor alimentare care conțin galactoză, și anume lapte, produse lactate, măruntaie de animale. Dacă diagnosticat în primele luni de viață, ca alimentul principal pentru copil trebuie să alegeți hrănire artificială fără galactoză sau lapte de soia. Este important să se asigure copilului cu aport adecvat de calciu.

În viitor, va permite să-și diversifice puterea și să intre în dieta de carne, legume verzi, pește și alte produse sunt permise. Problema de cât timp trebuie să rămânem la aceasta dieta este încă deschis, unii medici cred că este posibil să se întrerupă vârsta de 10 ani, în timp ce alții recomanda continuarea în mod constant.

Din păcate, destul de des galactosemie la nou-nascuti de mult timp nu este diagnosticat. Aceasta boala grava nu poate fi vindecat ca bolile virale trata, dar este posibil să se creeze condițiile necesare în care copilul bolnav va trăi la fel ca și colegii săi sănătoși. Cel mai bun ajutor în acest caz - să învețe să respecte nevoia de dieta copilului.

Distribuiți pe rețelele sociale:

înrudit
© 2021 rum.hatedlet.ru